胎児の染色体異常、検査について
胎児の染色体異常は、胎児が正常な染色体数や構造を持たない状態を指します。これは、精子または卵子の染色体が正しく分裂しなかったため、胎児に異常が生じた結果として発生することがあります。
胎児の染色体異常は、流産、出生前死亡、生まれた後に発達障害や身体的障害などの問題を引き起こすことがあります。したがって、妊娠中に検査を受けることで、胎児の染色体異常を早期に発見することができ、必要に応じて対処することができます。
現在、胎児の染色体異常を検査する方法としては、非侵襲的検査と侵襲的検査があります。
非侵襲的検査は、胎児の細胞を取り出す必要がないため、リスクが低い方法です。主な方法としては、超音波検査、母血中のマーカー検査、NIPT（非侵襲的出生前診断）などがあります。超音波検査では、胎児の体の形やサイズ、臓器の発達度合い、流産のリスクなどを評価します。母血中のマーカー検査では、母親の血液中に含まれる物質の量や種類から、胎児の染色体異常のリスクを評価します。NIPTは、母親の血液中から胎児のDNAを取得し、染色体異常の有無を検査する方法です。NIPTは非常に正確で、99%以上の精度で染色体異常を検出することができます。
侵襲的検査は、胎児の細胞を直接取り出す必要があります。主な方法としては、羊水検査、絨毛検査、組織診断などがあります。羊水検査は、母体の腹壁に針を刺し、羊水を採取して染色体を検査する方法です。絨毛検査は、絨毛組織を採取し、染色体を検査する方法です。